Lompat ke konten Lompat ke sidebar Lompat ke footer

Apa Itu Thalasemia: Penyebab, Gejala, dan Pencegahan

Hari Thalassemia Sedunia diperingati pada 8 Mei setiap tahun di seluruh dunia.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah menetapkan 8 Mei sebagai Hari Thalassemia Sedunia untuk meningkatkan kesadaran tentang penyakit ini, pencegahannya dan langkah-langkah untuk menghindari transmisi.

Hari ini didedikasikan untuk mengenang pasien thalassemia dan memberi mereka kesempatan khusus untuk menjalani kehidupan sebagai orang normal. Tahun ini memiliki tema "Enhancing partnership towards patient-centred health systems: good health adds life to years!" atau "Meningkatkan kemitraan terhadap sistem kesehatan berpusat pada pasien: kesehatan yang baik menambah kesempatan hidup beberapa tahun!"
Foto: Hari Thalasemia Sedunia

Apa Thalasemia?

Thalassemia adalah kelainan darah genetik yang disebabkan oleh pembentukan hemoglobin yang abnormal, yang mengarah ke anemia.

Anemia adalah suatu kondisi di mana darah Anda tidak memiliki sel darah merah yang normal. Ini adalah kelainan darah yang menyebabkan pelemahan dan penghancuran sel-sel darah merah.

Thalassemia adalah kelainan genetik yang paling sering diturunkan kepada anak-anak. Penyakit ini akan ditransfer dari orang tua kepada anaknya melalui gen. Anak-anak bisa mewarisi penyakit ini jika salah satu atau kedua orang tuanya membawa gen yang menyebabkan thalassemia, risiko meningkat jika kedua orang tua memiliki thalassemia.

Jenis Thalasemia

Ada empat jenis utama dari Thalasemia, yaitu:
  • Alpha thalassemia
  • Beta thalassemia
  • Delta thalassemia
  • Kombinasi hemoglobinopathies

Namun demikian, thalassemia alpha dan thalassemia beta adalah dua jenis yang paling sering terjadi dari penyakit ini. Dalam thalassemia alpha, setidaknya satu dari gen globin alpha memiliki mutasi atau kelainan, sementara dalam versi beta thalassemia, beta globin gen adalah yang terkena dampak.

Penyebab Thalasemia

Penyebabnya tidak diketahui secara pasti apa yang menyebabkan mutasi genetik yang terkait dengan thalassemia.

Gejala Thalasemia

  • Kelemahan
  • Kelesuan
  • Pertumbuhan yang lambat
  • Penampilan pucat
  • Pembengkakan yang abnormal
  • Struktur tulang yang abnormal, terutama di wajah dan tengkorak
  • Masalah jantung
  • Zat besi yang berlebihan

Sementara beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda thalassemia saat lahir, anak yang lain mungkin mengalami gejala saat berumur dua tahun.

Pengobatan Thalasemia

Orang dengan kondisi thalassemia yang parah perlu perawatan medis seperti transfusi darah secara rutin, yang merupakan langkah efektif dalam memperpanjang hidup pasien thalassemia, sementara yang kondisinya ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Pencegahan Thalasemia

Thalasemia tidak dapat dicegah melalui obat-obatan karena ini penyakit keturunan dan belum ada obat yang menyembuhkan. Tapi ada satu langkah yang dapat membantu mengurangi kemungkinan penurunan penyakit ini. Tes darah dan studi genetik keluarga akan menunjukkan jika Anda pembawa sifat thalasemia.

Pasien talasemia harus berkonsultasi dengan dokter dan konselor genetik sehingga mereka dapat membantu mengurangi risiko terjadinya penurunan kelainan genetik ini kepada anak-anaknya.

Rekomendasi:
  1. Pengobatan Alternatif Untuk Thalasemia
  2. Tips Untuk Yang Baru Terdiagnosa Thalassemia
  3. Tujuan Terapi Transfusi Darah Thalasemia

14 komentar untuk "Apa Itu Thalasemia: Penyebab, Gejala, dan Pencegahan"

  1. Penyakit Thalasemia ini ngeri juga ya pak , belum ada obat2an yng bsa untuk menyembuhkannya,

    BalasHapus
  2. dari keempat jenis thalasemia ini mana ya yang paling mengerikan mas?
    ternyata penyakit macam ini bisa menular ke anak ya mas..

    BalasHapus
    Balasan
    1. Salam mas hendriyana,

      Yang paling mendapat perhatian medis biasanya beta-thalasemia (dan kalau kita bicara thalasemia tanpa menyebut secara spesifik alpha, beta, atau delta; maka itu adalah beta-thalasemia), karena hidupnya yang tergantung transfusi darah rutin (penanganan mendasar adalah tranfusi darah rutin berkala 2-4 minggu sekali dan konsumsi obat khelasi zat besi nyaris setiap hari, seumur hidupnya). Penanganan medis ini memang lebih ke arah dukungan 'survival' dan belum bisa menyembuhkannya, karena penyebab utama kelainan darah thalasemia itu bersifat genetik, yaitu berkurang atau hilangnya kemampuan tubuh untuk menghasilkan protein globin dalam membentuk molekul haemoglobin, sehingga sel sel darah merah yang terbentuknya tidak sempurna dan mudah pecah.

      Kelainan darah thalasemia ini, bukan suatu penyakit menular, namun kelainan darah ini diwariskan/diturunkan. Misalnya kedua orang tua sama-sama memiliki gen pembawa sifat thalasemia (bisa ketahuan dengan screening) maka kemungkinan anaknya terlahir dengan kondisi thalasemia. Cara pencegahan satu-satunya hanyalah dengan memutuskan mata rantai thalasemia dengan periksa darah sebelum menikah.

      Hapus
  3. pnyebabnya belum diketahui ya. makin susah aja kita menangkalnya.

    BalasHapus
  4. Biaya transfusinya itu yg nahal banget ya

    BalasHapus
    Balasan
    1. Iya mahal, apalagi seumur hidup. Tapi Alhamdulillah sejak dulu ditanggung pemerintah, kalau dulu ada program jaminan penderita thalasemia (Jampertal) dan Jamkesmas, kalau sekarang ada JKN / BPJS Kesehatan.

      For our information: untuk anda yang anaknya baru terdiagnosa thalasemia, bisa bergabung bersama rekan-rekan seperjuangan di Yayasan Thalasemia Indonesia (YTI) dan Perhimpunan Orang tua Penderita Thalsemia Indonesia (POPTI) di daerah anda. Informasi bisa akses ke website resmi: www.thalassaemia-yti.net.

      Hapus
  5. apakah ini seperti penyakit yang mudah sekali keluar darah kalau luka dan tidak mau berhenti pendarahannya

    BalasHapus
    Balasan
    1. Bukan pak. Di atas bukannya sudah tertulis gejalanya ya?
      Orang / anak dengan thalasemia memiliki sel darah merah yang berumur singkat, sehingga menyebabkan anemia yang parah dan butuh transfusi darah rutin seumur hidup untuk meningkatkan kualitas hidupnya.

      Hapus
  6. Halo mas, saya mau tanya, ibu saya mengidap penyakit thalasemia minor, dan saya adalah anak tunggal. Apakah saya ada kemungkinan mewarisi penyakit thalasemia? Tapi alhamdulillah sejauh ini saya tidak mengalami gejala-gejalanya.

    BalasHapus
    Balasan
    1. Halo mbak, meskipun ibu Anda memiliki thalasemia minor, Anda sebagai anaknya belum tentu juga membawa sifat thalasemia, untuk memastikannya diperlukan skrining thalasemia di laboratorium.

      Thalasemia pembawa sifat/minor/tersembunyi itu secara fisik memang sehat sehat saja. Tak bisa seseorang tahu apakah dirinya membawa kelainan genetik thalasemia, jika tidak dengan skrining thalasemia.

      Rumusnya, jika hanya salah satu ortu yang membawa kelainan genetik thalasemia (entah membawa sifat/minor/tersembunyi atau yang mayor sekalipun) dan pasangannya tidak membawa kelainan genetik thalasemia (meski yang tersembunyi sekalipun), maka tak ada satupun anaknya yang akan terlahir sebagai thalasemia mayor (paling banter hanya membawa sifat saja/minor/tersembunyi).

      Yang berisiko tinggi itu, kalau kedua orang tua membawa sifat/minor/tersembunyi, maka calon anaknya berisiko memiliki thalasemia mayor yang membutuhkan transfusi darah rutin.

      Hapus
  7. Assalamualaikum pak
    kakak saya penderita thalasemia mulai 8 th
    dan tidak bisa jalan mulai umur itu juga
    dan sekarang sudah tidak berumur lagi tepat tgl 18 juni 2015 pada umur 32 th
    saya mau tanya kira2 harapan hidup penderita sampai kapan?

    BalasHapus
    Balasan
    1. Wa'alaykumsalam warahmatullah. Turut berduka atas kepergian kakaknya. Mengenai harapan hidup thaller, kalau terdeteksi secara dini dan treatmentnya bagus sekarang ada yang bisa mencapai 40 tahunan, bahkan 50 tahunan.

      Hapus
  8. assalamuaikum pak,
    saya penderita thalasemia minor , sebaiknya untuk transfusi darah di lakukan dalam jangka waktu berapa sejak terakhir transfusi, menginggat biaya ketergantungan transfusi mahal bukan?

    BalasHapus
    Balasan
    1. Wa'alaykumsalam warahmatullah. Tanyakan ke dokter ya, thalasemianya tergolong yang tergantung transfusi (Transfusion dependent thalasemia atau TDT) atau tidak tergantung transfusi (Non transfusion dependent thalasemia atau NTDT).
      Setahu saya thalasemia minor tidak membutuhkan transfusi kalau tidak ada keluhan atau Hb tidak turun. Tapi kalau Hbnya turun, apalagi turunnya banyak sehingga butuh transfusi, yang perlu dipertanyakan adalah "apakah benar thalasemia minor?"

      Hapus
close